Día Internacional del Síndrome de Kabuki: 23 octubre

Cada 23 de octubre se conmemora, con la finalidad de concienciar a la población, el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, enfermedad rara caracterizada por múltiples anomalías congénitas, generadas por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A.

Esta patología afecta a una de cada 32.000 personas y está relacionada con retrasos en el desarrollo, lento crecimiento postnatal y dificultades de aprendizaje.

Su denominación fue debido  a la similitud de los rasgos faciales de los pacientes, con el maquillaje utilizado por los actores del teatro tradicional nipón Kabuki.

Entre sus principales características físicas se destacan problemas de crecimiento en las personas afectadas y su esperanza de vida dependerá de las complicaciones cardíacas e inmunológicas de cada paciente.

El símbolo distintivo de este día es un lazo verde; alrededor del mundo se llevan a cabo  diversos eventos y actividades presenciales y virtuales con la participación de profesionales expertos en esta patología, representantes de los pacientes, organizaciones, fundaciones y asociaciones.